Pseudohypopharatyreodisme med Albrights hereditære (arvelige) osteodystrofi

Også kjent som:Pseudohypopharatyreodisme, Albrights hereditære osteodystrofi Engelsk navn: Pseudohypoparathyroidism with Albright hereditary osteodystrophy
ORPHA-kode 457059
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Group of disorders

Definisjon

Pseudohypoparatyreoidisme (PHP) med Albrights arvelige osteodystrofi (AHO) kjennetegnes av kortvoksthet, rund ansiktsform, beindannelse i bløtdelsvev (ektopiske ossifikasjoner), korte fingre og tær (brachydactyli) samt tettbygget kropp med tidlig debuterende fedme.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på TRS. TRS er et nasjonalt kompetansesenter for sjeldne diagnoser og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.
Les mer
Kontakt
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser trs@sunnaas.no (+47) 66 96 90 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)