2p21 mikrodelesjonssyndrom uten cysteinuri
Også kjent som:2p21 mikrodelesjon uten cystinuri
Engelsk navn: 2p21 microdeletion syndrome without cystinuria
Engelske synonym: Del(2)(p21) without cystinuria
ORPHA-kode
369881
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q93.5
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
2p21 microdeletion syndrome without cystinuria is a rare partial autosomal monosomy characterized by weak fetal movements, severe infantile hypotonia and feeding difficulties that spontaneously improve with time, urogenital abnormalities (hypospadias or hypoplastic labia majora), global development delay, mild intellectual disability and facial dysmorphism (dolichocephaly, frontal bossing, bilateral ptosis, midface retrusion, open mouth with tented upper lip vermilion). Affected individuals have borderline elevated serum lactate but no cystinuria.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.
Mer om diagnosen
Du finner mer informasjon om denne diagnosen på siden til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Frambu er et nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Relevante ressurser
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)