McArdle-sykdom

Engelsk navn: Glycogen storage disease due to muscle glycogen phosphorylase deficiency Engelske synonym: GSD due to muscle glycogen phosphorylase deficiency,GSD type 5,Glycogen storage disease type 5,Glycogenosis due to muscle glycogen phosphorylase deficiency,Glycogenosis type 5,McArdle disease,Myophosphorylase deficiency,GSD type V,Glycogen storage disease type V,Glycogenosis type V
ORPHA-kode 368
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E74.0
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

A form of glycogen storage disease (GSD) characterized by exercise intolerance and rhabdomyolysis episodes, due to a deficiency of the muscle isoform of glycogen phosphorylase.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.

Mer om diagnosen

Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid har mer informasjon om diagnosen. Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid er en samarbeidsavtale mellom kompetansenhetene Frambu, kompetanseenhet nevromuskulære sykdommer, Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus. Kontakt
Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid nmk@unn.no (+47) 77 66 92 86

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Foredrag | 26 min
Foredrag
Mann med Pompes sykdom

Pompes sykdom og muskeldystrofi – fysioterapi og fysisk aktivitet

Spesialfysioterapeut Hanne Ludt Fossmo, og fysioterapeut Gry Cecilie Dalby, snakker i dette foredraget om fysioterapi og fysisk aktivitet ved muskeldystrofi og Pompes sykdom.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)