Hopp til innhold

15q11 duplikasjon / inversjon

Også kjent som:Duplication/inversion 15q11 Engelsk navn: Inverted duplicated chromosome 15 syndrome Engelske synonym: Inv dup (15) syndrome,idic (15) syndrome,Non-distal tetrasomy 15q,Non-telomeric tetrasomy 15q,Isodicentric chromosome 15 syndrome,Duplication/inversion 15q11
ORPHA-kode 3306
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge.
Q99.8
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype).
Disorder

Definisjon

A rare, complex chromosomal duplication/inversion in the region 15q11.2-q13.1 characterized by early central hypotonia, global developmental delay and intellectual deficit, autistic behavior, and seizures.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen. Kontakt

Ekstern informasjon

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)