2q23.1 mikrodelesjon

Også kjent som: 2q23.1 microdeletion syndrome
Engelsk navn: 2q23.1 microdeletion syndrome
Engelske synonym: Del(2)(q23.1),Monosomy 2q23.1,Pseudo-Angelman syndrome


Definisjon

The newly described 2q23.1 microdeletion syndrome includes severe intellectual deficit with pronounced speech delay, behavioral abnormalities including hyperactivity and inappropriate laughter, short stature and seizures.

Fra Orphanet

ORPHA: 228402
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q93.5

Les mer om 2q23.1 mikrodelesjon på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om 2q23.1 mikrodelesjon på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på 2q23.1 mikrodelesjon på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)