Dystrofia myotonika type 1

Også kjent som:Dystrofia myotonika type 1, Steinert myotonic dystrophy, Steinerts sykdom, Steinert myotonic dystrophy Engelsk navn: Steinert myotonic dystrophy Engelske synonym: Myotonic dystrophy type 1,Steinert disease
ORPHA-kode 273
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G71.1
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Dystrofia myotonika type 1 (DM1) er den hyppigst forekommende arvelige muskelsykdommen hos voksne. DM1 skyldes en forandring (mutasjon) i genet DMPK, som koder for produksjonen av et spesielt protein (enzym), dystrofia myotonika protein kinase (DMPK). Genforandringen er i dette tilfellet en økning av antall trinukleotidrepetisjoner i DNA (arvestoffet). Med trinukleotidrepetisjon menes at tre av de fire byggesteinene (nukleotidene, som forkortes A, C, G eller T) i DNA er gjentatt flere ganger etter hverandre. Ved DM1 er det C, T og G som gjentar seg (CTG/CTG/CTG/CTG/ CTG/CTG/CTG osv). Friske personer har vanligvis mellom 5 og 34 slike repetisjoner. Hos personer med DM1 er antallet økt (ekspandert) til et sted mellom 50 og flere tusen repetisjoner. Det er en sammenheng mellom antall repetisjoner og debutalder og/eller alvorlighetsgrad av sykdommen.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på en av de ansvarlige enhetenes nettside: Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid er en samarbeidsavtale mellom kompetansenhetene Frambu, kompetanseenhet nevromuskulære sykdommer, Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus.
Les mer
Kontakt
Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid nmk@unn.no (+47) 77 66 92 86

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Nettkurs | 60 min
Nettkurs

Dystrofia myotonika – tilrettelegging i skolehverdagen

Nettkurs om tilrettelegging i skolehverdagen for elever med dystrofia myotonika.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)