Distalt 17p13.3 mikrodelesjonssyndrom
Også kjent som:17p13.3 mikrodelesjon
Engelsk navn: Distal 17p13.3 microdeletion syndrome
Engelske synonym: Distal del(17)(p13.3 ),Distal monosomy 17p13.3
ORPHA-kode
261257
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q93.5
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
Distal 17p13.3 microdeletion syndrome is a rare partial monosomy of the short arm of chromosome 17 with a variable phenotype characterized by prenatal and postnatal growth retardation, developmental delay, mild intellectual disability, macrocephaly, mild facial dysmorphisms including prominent forehead, hypertelorism, thick upper and/or lower lip vermillion, and structural abnormalities of the brain variably including white matter abnormalities, prominent Virchow-Robin spaces, Chiari I malformation, corpus callosum hypoplasia, but no lissencephaly.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.
Mer om diagnosen
Du finner mer informasjon om denne diagnosen på siden til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Frambu er et nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Relevante ressurser
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)