Hopp til innhold

2q32q33 mikrodelesjonssyndrom

Engelsk navn: 2q32q33 deletion syndrome Engelske synonym: Monosomy 2q32q33,Del(2)(q32q33)
ORPHA-kode 251019
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge.
Q93.5
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype).
Disorder

Definisjon

A rare partial autosomal deletion syndrome characterized by a variable phenotype including moderate to severe intellectual disability, behavioral problems, short stature, microcephaly, dysplastic nails, sparse hair, cleft palate and dysmorphic craniofacial features. The deletion typically includes the gene SATB2, and patients present with the typical features of SATB2-associated syndrome, with the addition of a variable pattern of cardiovascular, genitourinary, and ectodermal congenital anomalies due to the involvement of adjacent genes.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen. Kontakt

Ekstern informasjon

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)