Glutarsyreuri type 1
Engelsk navn: Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Engelske synonym: GA1,GCDHD,Glutaric acidemia type 1,Glutaric aciduria type 1,Glutaryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
ORPHA-kode
25
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E72.3
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
Glutarsyreuri type 1 er en medfødt stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). En enzymsvikt hemmer nedbrytingen av tre aminosyrer. Uten behandling kan det føre til opphopning av giftige syrer i kroppen, skade hjernen og gi alvorlig bevegelseshemming.Mer om diagnosen
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad har mer informasjon om diagnosen. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Relevante ressurser
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)