Jacobsens syndrom

Engelsk navn: Jacobsen syndrome Engelske synonym: Chromosome 11q deletion syndrome,Del(11)(q23.3),Del(11)(qter),Distal deletion 11q,Distal monosomy 11q,Monosomy 11qter,Telomeric deletion 11q,11q terminal deletion syndrome
ORPHA-kode 2308
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q93.5
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

A rare genetic disorder caused by deletions in the long arm of chromosome 11 (11q) and mainly characterized by craniofacial dysmorphism, congenital heart disease, intellectual disability, Paris Trousseau bleeding disorder, structural kidney defects and immunodeficiency.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu info@frambu.no (+47) 64 85 60 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Nettkurs | 45 min
Nettkurs
Gutt ser ned på et bord med ask hjelpemidler. Foto.

Svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker

Nettkurs om svært sjeldne kromosom- eller genforandringer som gir sammensatte vansker.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)