Hopp til innhold

Osteogenesis imperfecta type 3

Engelsk navn: Osteogenesis imperfecta type 3 Engelske synonym: OI type 3,Progressive deforming osteogenesis imperfecta,Severe osteogenesis imperfecta
ORPHA-kode 216812
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge.
Q78.0
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype).
Subtype of disorder

Definisjon

Osteogenesis imperfecta type 3 (OI type 3) er en alvorlig form for OI, kjennetegnet av økt benskjørhet og lav bentetthet. Personer med OI type 3 har økt risiko for brudd, markert nedsatt høyde-/ lengdevekst (kortvoksthet), et trekantet ansikt, moderat til alvorlig ryggskjevhet (skoliose), blå eller blågrå senehinne (sclera) i øyet og påvirkning av tenner (dentinogenesis imperfecta).

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på sunnaas.no: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas samler og sprer kompetanse om skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli. Enheten er tidligere kjent som TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, og er lokalisert ved Sunnaas sykehus. Kontakt

Ekstern informasjon

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)