Osteogenesis imperfecta type 2

Også kjent som:OI 2 Engelsk navn: Osteogenesis imperfecta type 2 Engelske synonym: Lethal osteogenesis imperfecta,OI type 2
ORPHA-kode 216804
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q78.0
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Subtype of disorder

Definisjon

A lethal type of osteogenesis imperfecta (OI) characterized by increased bone fragility, low bone mass and susceptibility to bone fractures and presenting with multiple rib and long bone fractures at birth, marked deformities, broad long bones, low density skull on X-ray, and dark sclera.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på TRS. TRS er et nasjonalt kompetansesenter for sjeldne diagnoser og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.
Les mer
Kontakt
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser trs@sunnaas.no (+47) 66 96 90 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Video | 7 min
Video
Undersøkelse på sykehus av gutt med OI. Foto.

Osteogenesis imperfecta: OI-klinikken

I denne filmen forteller overlege Lena Lande Wekre, om tilbudet ved OI-klinikken ved Oslo Universitetssykehus, hvor barn kan komme til vurdering og oppfølging.
Video | 6 min
Video
Gutt leker med klosser på gulvet. Foto.

OI: Fire år med OI type 3

Fire år gamle Tellef med OI trener med fysioterapeut, har fått nagler i bena og stamcellebehandling.

 
Artikkel | 10 minutter
Artikkel

Kortvoksthet: Spesielle hensyn ved anestesi

Les om spesielle forholdsregler for anestesi når pasienten er kortvokst med skjelettdysplasi.
Video | 11 min
Video

Tre unge med osteogenesis imperfecta (OI)

Sofia (7), Espen (14) og Nikita (19) forteller om hvordan det er å være ung og ha OI.
Video | 3 min
Video
Barn i gymsal

OI – tilrettelegging for fysisk aktivitet i skolen

Få tips til tilrettelegging av kroppsøvingstimene slik at barn med OI kan være med.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)