20q12.3 mikrodelesjon


Engelsk navn: 20p12.3 microdeletion syndrome
Engelske synonym: Del(20)(p12.3),Monosomy 20p12.3


Definisjon

20p12.3 microdeletion syndrome is a recently described syndrome characterized by Wolff-Parkinson-White syndrome (see this term), variable developmental delay and facial dysmorphism.

Fra Orphanet

ORPHA: 261295
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q93.5

Les mer om 20q12.3 mikrodelesjon på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om 20q12.3 mikrodelesjon på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på 20q12.3 mikrodelesjon på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)