Freeman-Sheldon syndrom

Også kjent som:Whistling face syndrome, Freeman- Sheldons syndrom, Freeman-Sheldon spektrum, Distal artrogrypose type 2 A, FFS, Craniocarpotarsal dysplasia, Craniocarpotarsal dystrophy, Distal arthrogryposis type 2A, Freeman-Burian syndrome, Whistling face syndrome, Freeman-Sheldons Spectrum Engelsk navn: Freeman-Sheldon syndrome Engelske synonym: Craniocarpotarsal dysplasia,Craniocarpotarsal dystrophy,Distal arthrogryposis type 2A,Freeman-Burian syndrome,Whistling face syndrome
ORPHA-kode 2053
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q87.0
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Freeman-Sheldon syndrom er medfødt og omfatter misdannelser i skjelett og ansikt. Symptomene gir et karakteristisk ansikt med liten hake, nese og munn (plystremunn).

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på SSD sine sider. Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter lokalisert ved OUS.
Les mer
Kontakt
Senter for sjeldne diagnoser ved OUS sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no (+47) 23 07 53 40

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Nettkurs | 30 min
Nettkurs
Barn peker på tavla i klasserommet. Foto.

Kraniofaciale tilstander i barnehage- og skolehverdagen

Nettkurs om tilrettelegging for barn med en kraniofacial tilstand.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)