16p13.11 mikrodelesjon

Også kjent som: Del(16)(p13.11),  Monosomy 16p13.11
Engelsk navn: 16p13.11 microdeletion syndrome
Engelske synonym: Del(16)(p13.11),Monosomy 16p13.11


Definisjon

16p13.11 microdeletion syndrome is a recently described syndrome characterized by developmental delay, microcephaly, epilepsy, short stature, facial dysmorphism and behavioral problems.

Fra Orphanet

ORPHA: 261236
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q93.5

Mer informasjon


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (1)