16p13.11 mikrodelesjon

Også kjent som: Del(16)(p13.11),  Monosomy 16p13.11
Engelsk navn: 16p13.11 microdeletion syndrome
Engelske synonym: Del(16)(p13.11),Monosomy 16p13.11


Definisjon

16p13.11 microdeletion syndrome is a recently described syndrome characterized by developmental delay, microcephaly, epilepsy, short stature, facial dysmorphism and behavioral problems.

Fra Orphanet

ORPHA: 261236
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q93.5

Les mer om 16p13.11 mikrodelesjon på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om 16p13.11 mikrodelesjon på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på 16p13.11 mikrodelesjon på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)