16p13.11 microduplication syndrome

Også kjent som: Dup(16)(p13.11),  Trisomy 16p13.11
Engelsk navn: 16p13.11 microduplication syndrome
Engelske synonym: Dup(16)(p13.11),Trisomy 16p13.11


Definisjon

16p13.11 microduplication syndrome is a recently described syndrome associated with variable clinical features including behavioral abnormalities, developmental delay, congenital heart defects and skeletal anomalies.

Fra Orphanet

ORPHA: 261243
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q92.3

Les mer om 16p13.11 microduplication syndrome på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om 16p13.11 microduplication syndrome på Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på 16p13.11 microduplication syndrome på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)