15q11 duplikasjon / inversjon
Også kjent som: Duplication/inversion 15q11
Engelsk navn: Inverted duplicated chromosome 15 syndrome
Engelske synonym: Duplication/inversion 15q11,Inv dup (15) syndrome,Isodicentric chromosome 15 syndrome,Non-distal tetrasomy 15q,Non-telomeric tetrasomy 15q,idic (15) syndrome
Definisjon
A rare, complex chromosomal duplication/inversion in the region 15q11.2-q13.1 characterized by early central hypotonia, global developmental delay and intellectual deficit, autistic behavior, and seizures.
Fra Orphanet
ORPHA: 3306
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q99.8
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
