Catel-Manzkes syndrom

Engelsk navn: Catel-Manzke syndrome Engelske synonym: Hyperphalangy-clinodactyly of index finger with Pierre Robin syndrome,Index finger anomaly-Pierre Robin syndrome,Micrognathia digital syndrome,Palatodigital syndrome, Catel-Manzke type,Pierre Robin sequence-hyperphalangy-clinodactyly syndrome,Pierre Robin syndrome-hyperphalangy-clinodactyly syndrome
ORPHA-kode 1388
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q87.8
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Catel-Manzkes syndrom er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi). Catel-Manzkes syndrom er karakterisert av endringer i fingrene (hyperfalangeli, clinodactyli), sammen med endringer i ansiktet og ganespalte (Pierre Robins sekvens). Andre symptomer kan også forekomme.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på sunnaas.no: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas samler og sprer kompetanse om skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli. Enheten er tidligere kjent som TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, og er lokalisert ved Sunnaas sykehus.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas trs@sunnaas.no (+47) 66 96 90 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)