Fra venstre: Spesialpedagog Heidi Elisabeth Nag, programleder Harald Herland og overlege og spesialist i medisinsk genetikk Sofia Douzgou Houge.

Nytt nasjonalt samarbeid skal gi flere en genetisk årsaksdiagnose 

Mange mennesker med utviklingshemming eller andre funksjonsvariasjoner lever uten å kjenne den genetiske årsaken. Et nytt nasjonalt samarbeid mellom genetiske fagmiljøer skal gjøre det mulig å finne svar for flere – også når vanlige gentester ikke har gitt resultat. 

For mange familier kan en genetisk årsaksdiagnose gi både forståelse og lettelse. Samtidig er det fortsatt langt fra alle som får vite hvorfor de har en utviklingshemming, et syndrom eller en annen medfødt funksjonsvariasjon. 

I denne episoden av Sjeldenpodden møter vi spesialpedagog Heidi Elisabeth Nag og overlege og spesialist i medisinsk genetikk Sofia Douzgou Houge. Sammen forklarer de hvorfor sjeldne diagnoser tidligere ofte ble stilt ut fra kliniske kjennetegn, og hvorfor det fremdeles kan være krevende å finne en genetisk årsak – selv med dagens avanserte teknologi. 

Den store nyheten er et nasjonalt diagnostisk samarbeid, The Undiagnosed Diseases Project, som ledes fra Haukeland universitetssykehus. Målet er å samle kompetansen ved de genetiske fagmiljøene i Norge i et nettverk som kan undersøke flere personer med uavklarte utviklingsforstyrrelser og syndromer. 

Ved å samarbeide om kompliserte og uløste saker håper fagmiljøene å kunne gi flere familier en genetisk årsaksdiagnose. Prosjektet kan også bidra til å oppdage nye genetiske syndromer og gi bedre kunnskap om sammenhengen mellom genetiske funn og funksjonsvariasjoner. 

I episoden forteller Lisen om sønnen Markus, som fikk diagnosen Williams syndrom på klinisk grunnlag som barn, men som senere har fått diagnosen utviklingshemming uten kjent årsak. Historien illustrerer både hvor mye diagnostikken har utviklet seg, og hvor viktig det fortsatt er å lete etter svar. 

Podcasten som tekst

  • Nå er han jo den han er. 

    Det viktigste for oss har vært at han har et godt liv. Men både diagnoseforeningen og det å få en diagnose er veldig fint hvis du får det. Det gjør det klart at du har et dokument i hånden som er lettere å håndtere. 

    Velkommen til Sjelden-podden. Mitt navn er Harald Herland. 

    Jeg er kommunikasjonsrådgiver ved Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, Enhet Frambu. 

    Og stemmen du hørte akkurat tilhører Lisen Julie Mohr, mamma til Markus, som er født i 1982. 

    I dag har Markus diagnosen utviklingshemming uten kjent årsak. 

    For 30 år siden hadde han diagnosen Williams syndrom. 

    I denne episoden av Sjelden-podden skal vi snakke om hvorfor det er så vanskelig å stille en sjelden diagnose, og hvorfor det er så viktig for mange å få en genetisk årsaksdiagnose. 

    Da Markus var spedbarn og i tidlige barneår, var det ting som tydet på at han var, skal vi si annerledes. Han var urolig. Han var sen med å gå. 

    Han var sen med å prate, og etter hvert fikk han flere og flere epileptiske anfall. 

    Som førstegangsmor visste ikke Lisen hvordan hun skulle tolke atferden og symptomene til sønnen. 

    Vi trodde kanskje alt skulle være sånn. 

    Han var jo oppe om natten og litt urolig og sånn, men det er jo heller ikke unormalt med en baby da. Nei. 

    Vi hadde ikke noe sammenligningsgrunnlag heller av betydning rundt oss den gangen. 

    I 1985 var Markus til utredning hos Statens senter for epilepsi. Der ble det oppdaget en bilyd i hjertet hans. Dette måtte utredes av et hjertelege på Rikshospitalet. Markus hadde åpenbart en funksjonsnedsettelse, han hadde et stort smil og mellomrom mellom tennene. Alt er trekk som kan minne om Wiliams syndrom. Bilyd på hjertet er også vanlig hos mennesker med Williams. Hjertelegen hadde sett mange med denne diagnosen i studietiden og dermed ble konklusjonen klinisk wiliams syndrom på bakgrunn av blant annet ansiktstrekkene til Markus.  

    Han hadde litt påfallende utseende, ikke veldig markert, men noe. De snakket med en hjerteoverlege på det gamle Rikshospitalet, og han stilte diagnosen klinisk Williams syndrom på utseendet til Markus og litt væremåten. 

    I Sjelden-podden-studio har vi to som på hver sine måter representerer noe av den fremste kompetansen vi har i Norge og internasjonalt på sjeldne diagnoser. Spesialpedagog Heidi Elisabeth Nag og Sofia Douzgou Houge, som er overlege og spesialist i medisinsk genetikk. Heidi Elisabeth Nag har arbeidet ved Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, Enhet Frambu siden 2005. 

    Hun har doktorgrad om Smith-Magenis syndrom, og har gjennom mange år arbeidet med hvordan kunnskap om den konkrete diagnosen kan hjelpe fagpersoner til å forstå atferd, kommunikasjon og behov hos mennesker med sjeldne diagnoser. 

    Hun har også forsket på pårørendes erfaringer og betydningen av diagnosespesifikk kompetanse. 

    Vi åpner med deg, Heidi. Hvordan stilte man en sjelden diagnose før genteknologien ble tilgjengelig? 

    Da var det jo litt at man så på de, gjorde noen kartlegginger av både somatisk, hvordan de fungerte, om det var noe med kroppen som var annerledes, med utseende og hvordan de fungerte, sånn kognitivt og læremessig. 

    Man så på atferden, hvordan de var, og så hadde man kliniske kriterier. Kliniske som man så på, og så puttet man inn der man tenkte de passet best. Noen fikk jo ikke en sjelden diagnose, men fikk bare en diagnose som psykisk utviklingshemming eller autismespektervansker eller gjennomgripende forstyrrelser. 

    I Norge finnes det mange mennesker med utviklingshemming, medfødte misdannelser eller andre funksjonsnedsettelser, der den genetiske årsaken fortsatt er ukjent. 

    Selv med avansert genteknologi er det bare mulig å stille diagnose på cirka halvparten av dem som blir testet. 

    Nå slår landets genetiske sentre seg sammen for å etablere et nasjonalt diagnostisk nettverk for personer med utviklingsforstyrrelser eller syndromer, der målet er å gi flere mennesker en genetisk diagnose, også når vanlige gentester ikke har gitt svar. 

    Prosjektet skal ikke bare gi flere svar til den enkelte og familien, det skal også bidra til å oppdage nye genetiske syndromer og gi bedre kunnskap om sammenhengen mellom genetiske funn og funksjonsnedsettelser. 

    Prosjektet The Undiagnosed Diseases Project ledes av Sofia Douzgou Houge. Vi har samlet styrkene. 

    Vi har samlet styrkene fra medisinsk genetikk avdeling i Haukeland sykehus som leder prosjektet. 

    Prosjektet gjelder å sette opp et norsk nettverk av excellence, av expertise når det gjelder de som har uløste utviklingshemming og andre utviklingsforstyrrelser, pluss også syndromale utviklingsforstyrrelser og prøve å finne løsninger. 

    Sofia Dursko Hauge er overlege og spesialist i medisinsk genetikk ved Haukeland universitetssykehus. 

    Hun har også en stilling som spesialrådgiver ved Enhet Frambu. 

    Sofia har doktorgrad og mer enn 20 års internasjonal erfaring innen diagnostisering av sjeldne og udiagnostiserte sykdommer. 

    Vi har samlet styrkene med Frambu, men også med de aller fleste medisinsk genetiske sentrene fra hele Norge. Det gjelder Oslo, det gjelder Skien, det gjelder Trondheim, og det gjelder også Tromsø. 

    Hvorfor fra de genetiske sentrene? Fordi det betyr at vi kan vurdere kvalitet av genetisk utredning av Folk som allerede kanskje har blitt utredet, og noen av dem har ikke blitt genetisk utredet. 

    Pluss at vi samarbeider med en del internasjonale partnere. 

    Veldig berømte internasjonale partnere. En av partnerne våre er Radboud i Nederland, og de skal hjelpe oss med long-read sequencing, som er en ny teknologi som kommer inn i genetisk diagnostikk når det gjelder bestemte syndrom eller saker fra familier i Norge. Der skal vi samarbeide med en forskningsgruppe til i Nederland, gruppen av Stefan Barakatt. De jobber med å prøve å finne nye årsaksdiagnoser eller nye varianter i det jeg har kalt den ikke-kodende delen av DNA. 

    Vi har også et stort samarbeid med Manchester i Storbritannia, der vi jobber med en veldig ny, men også veldig nyttig teknologi som heter genommetyleringsprofilering. Jeg vet det høres ut som litt kinesisk, men det er sånn. 

    Der prøver vi å finne ut nye epigenetiske, nye forskjellige typer genetiske varianter. Alt dette har vært finansiert av Norges forskningsråd, så vi er veldig takknemlige. 

    Det gir jo personer fra Norge muligheten til, gjennom dette prosjektet, å få tilgang til det nyeste innenfor genetisk teknologi for å se om vi kan finne enda flere genetiske årsaksdiagnoser. 

    Det jobbes det veldig mye med, og gjennom det har vi tenkt at her på Frambu, hvordan kan vi på Frambu bidra? 

    Vi treffer veldig mange av disse familiene, men vi har også på Frambu kurs. 

    Som jeg sa, vi har i mange år hatt tilbud på kurs til denne gruppen, og det kommer vi også til å ha. I 2027 skal vi ha kurs for denne gruppen, der vi også ønsker å gi muligheten for de som kommer på kurset til å få være med i dette prosjektet. 

    Planen vår er å sette opp et kurs der man kan komme til Frambu, der vi kan få gjort noen av de kliniske undersøkelsene som Sofia sier er veldig viktig, som peker oss i en retning, men der vi også kan få, ikke gjort de genetiske undersøkelsene her på Frambu, men finne ut og få det inn i prosjektet der vi har muligheten til å ta i bruk disse ulike teknologiene. 

    Det er de kliniske undersøkelsene som peker oss i retning på hva vi skal anbefale videre, og med samarbeid fra alle de genetiske avdelingene i Norge. 

    Så det er et veldig spennende kurs og et spennende prosjekt som vi har, som vi håper skal få gå videre, og vi vil jo ha det gående. 

    Det er superbra at det er så mye entusiasme fra kollegaene i hele Norge om dette prosjektet. Først og fremst, vi snakker, og jeg snakker for det meste om hva vi kaller de genetisk udiagnostiserte. 

    For det meste snakker vi om folk, individer og familier som har en type eller en grad av utviklingsforstyrrelse, og noen ganger har de også noen strukturelle avvik av kroppsorganer. 

    Til tross for veldig grundig og rutinemessig genetisk utredning, forblir de udiagnostisert. 

    Hvorfor det? Fordi vi har fantastiske genetiske tester i Norge, og vi har dem tilgjengelig som en del av det offentlige helsevesenet. 

    Første test som en familie eller et individ som er offisielt sunn kommer til å ha, heter en eksomsekvensering. 

    Det er en veldig grundig, veldig utvidet genetisk utredning. Men vi vet også at denne testen finner genetisk årsaksdiagnose hos maksimalt 50 % av individer hvor vi sterkt mistenker en underliggende genetisk årsak. 

    Så halvparten klarer dere å finne? 

    Halvparten, ja. Det er absolutt halvparten, og det er veldig ofte det jeg snakker om med familiene som kommer til timene mine. 

    For å forklare litt, jeg har også poliklinikker i Haukeland sykehus i Bergen. 

    Vi begynner å se at det ikke er overraskende at folk og individer ikke får en genetisk årsaksdiagnose. 

    Men vi må insistere. Vi må gå videre for familiene med mer genetisk utredning. Ã… 

    finne en diagnose er ikke fordi vi er nysgjerrige. Det er første skritt mot riktig hjelp og hva vi kaller presisjonmedisin. Det er første skritt, og det er veldig viktig. Men også, det jeg hører fra familier, er at for mange betyr dette å bli sett, forstått og tatt på alvor. 

    Lisen Julie Mor er en driftig person, og hun var med og starte Foreningen for Williams Syndrom. 

    I ti år hadde familien et godt fellesskap med de andre i foreningen. 

    Men ofte tenkte Lisen at Markus ikke lignet så mye på de andre barna med Williams, og hun ga ikke opp jakten på en årsak til sønnens utviklingshemming. 

    I 1993 ble Williams syndrom knyttet til en mikrodeletesjon, en delesjon på kromosom 7. Med metoden fluorescence in situ hybridization, FISH, ble det nå mulig å stille en presis genetisk diagnose. 

    Professor i medisinsk genetikk, Arvid Heiberg, sørget for at Markus ble testet. Det må ha vært i 95, da de tok disse prøvene. 

    Arvid kontaktet meg og sa at han har et veldig fint kromosom nummer syv. Det er ikke noe feil med det. 

    Han har ikke Williams syndrom. Så da mistet du? Ja. 

    Da hadde jeg drevet foreningen i 10 år og gikk av. Det var naturlig å gå og overlate roret til noen andre også. 

    Da hadde ikke Markus noen diagnose fra og med 1996. 

    Hvordan opplevdes det å både miste det fellesskapet og ikke vite? 

    I ettertid er det mange som har spurt meg om det, men jeg vil si at de årene var veldig fine, egentlig. 

    Markus har tross alt en diagnose, selv om vi ikke vet hva det er. 

    Han har helt sikkert en kromosomfeil på en eller annen måte, og han har en utviklingshemming. 

    I alle disse årene var jeg med på mye av det som skjedde. 

    Jeg fikk en innsikt i denne verdenen, som jeg overhodet ikke hadde, som gikk ut på å ha nedsatt funksjonsevne. 

    Jeg møtte mange hyggelige mennesker, både pårørende og fagpersoner, som ga meg veldig mye. 

    Jeg har i grunnen ikke noen dårlig følelse for det. 

    Jeg har tenkt at vi var litt heldige sånn sett. 

    Vi hadde i de 10 årene en diagnose å holde oss til. 

    Vi var gjennom spesialbarnehage, og så var det skole, hvilken skole, spesialskole og alt dette. 

    Da kunne vi bruke Williams syndrom-diagnosen til det. 

    Vi kunne bruke den når vi søkte om hjelpestønad og grunnstønad og disse rettighetene man har. 

    Det er klart det var merkelig. Det var en litt absurd opplevelse, men jeg har jo levd med det siden. 

    Jeg hører at i og med at dere hadde diagnosen, så fikk dere både rettigheter og hjelp. Det var viktig å ha den diagnosen. 

    Ja, det er veldig praktisk. Det er ikke til å komme fra det. 

    Etter hvert har han blitt såpass stor at når han mistet den, at det med en utviklingshemming var såpass tydelig, at jeg bruker nå diagnosen at han har en utviklingshemming uten kjent årsak, og det er akseptert i dag. 

    Men det er helt klart når du skal forklare noe, si noe, søke om noe og be om noe, så var det å kunne si at han har diagnosen Williams syndrom eller et annet syndrom, godt å holde i. 

    Erfaring også fra disse årene og andre mennesker jeg har møtt med barn med andre diagnoser, er det fellesskapet mange har i disse foreningene, har også vært viktig. 

    Jeg møter veldig mange familier gjennom Frambu, og da ofte etter de har fått en diagnose, en genetisk årsaksdiagnose. 

    For veldig mange er det en lettelse. Det kan gi dem noe mer informasjon. Noen sier at det er lettere i møte med hjelpeapparatet at de faktisk får tjenester lettere, selv om det i Norge ikke skal være slik. Det er behovet som skal styre tjenestene, men det er lettere når man har fått en årsaksdiagnose. Det andre er dette som kanskje er det jeg synes er veldig spesielt, og spesielt for mødrene. 

    Dette med skyldfølelse. Hvis man ikke vet årsaken til at barnet har utfordringer, så begynner tankene å gå. Var det noe jeg gjorde? Var det at jeg tok et glass vin, at jeg falt på isen, eller at vi bor ved siden av en trafostasjon? 

    Altså mange tanker som går mot at det var noe jeg gjorde som gjorde at barnet fikk disse utfordringene som det fikk. 

    Når man da får en genetisk årsaksdiagnose, får man en forklaring som gjør at den skyldfølelsen går vekk. Det har jeg møtt hos foreldre som har fått genetisk årsaksdiagnose på barn eller på voksne barn opp til 30-40-årsalderen. 

    Disse mødrene, som det veldig ofte handler om, er kanskje i 60-70-årsalderen selv, og allikevel er det sånn: «Det var så godt å få det.» 

    Og det jeg fremdeles ikke forstår, er hvorfor man med alt vi har av verktøy kun klarer 50%. 

    Det er et veldig viktig spørsmål, og heldigvis kan vi snakke om det på Sjeldendagen. 

    Det er mange utfordringer når det gjelder genetisk diagnostisk teknologi og hvordan vi bruker den. 

    Først og fremst er det utfordringer når det gjelder datatolkningen. Det er masse data som vi får tilbake. 

    De er mange, og vi må også tolke dem på en riktig måte, på en nyttig måte. Det er ikke enkelt. 

    Da har vi også noen områder av det menneskelige DNA-et som vi ikke er veldig kjent med ennå. De områdene kalles den ikke-kodende delen, eller den regulatoriske delen av det menneskelige DNA-et. 

    Vi vet at vi har en begrenset forståelse av denne delen, men vi vet også at det er mange genetiske årsaksdiagnoser til utviklingsforstyrrelser som ligger der. Men vi må bli flinkere og finne dem, og forstå dette området. Pluss det er også noen teknologiske begrensninger. Fordi som regel får vi tilgang til nyere genetiske teknologier hver fem år eller noe. Hva betyr dette? At hver fem år vi får også flere diagnoser. Men det er ikke nok med teknologi. Det er hva jeg mener. 

    Så teknologi hjelper oss. Men da vi må også bli flinkere med forståelse av bruk av teknologi, men også med forståelse om hva familier ønsker seg å bruke teknologi til. 

    Men det er jo også sånn at fordi vi snakker jo nå om en genetisk årsaksdiagnose. Mm. 

    Og det er jo ikke sånn at de vi snakker om egentlig ikke har en diagnose, Sophia. Nei. 

    Fordi det er jo ulike måter. Vi snakker om det genetiske. Men du sier en utviklingsforstyrrelse. Vi har snakket om psykisk utviklingshemming, altså veldig mange av disse har jo kanskje mange diagnoser. 

    Ja, veldig ofte. De kommer til poliklinikken eller til genetisk utredning med en liste av diagnoser. Så de har mange, hva vi kaller kliniske diagnoser, eller de har et sammensatt symptombilde noen ganger. 

    Det kalles. Så egentlig, de allerede har og får mange diagnoser. Og jeg har hørt fra familiene. 

    Det kan bli veldig forvirrende og også veldig utfordrende, fordi plutselig for eksempel, de har ny time med en ny type spesialist fordi de trenger denne timen, og da får de en diagnose til, men det er en klinisk diagnose. 

    Og hva som mangler er en genetisk årsaksdiagnose, fordi det kommer til å gi oss svar på hvorfor har vi dette sammensatte bildet? 

    Hva som er årsaken til summen til denne sjeldne kombinasjonen av symptomene som individet har. 

    Når du har det, så kan man begynne å tenke på en framtidig behandling. 

    Og det gir oss en pekepinn på for noen på utviklingen. Det kan gi oss informasjon om det er noen spesielle ting vi trenger å passe på, undersøke om det er en høyrisiko for psykisk uhelse, så skal vi kanskje ha litt lavere terskel for å utrede det og sette inn tiltak. Er det en høyere risiko for nyreproblemer eller hjerteproblemer, så kanskje man må undersøke det med jevne mellomrom for å være i forkant og dermed både spare familiene, personen, men også faktisk helsevesenet for mer utfordringer. Og det tenker jeg er en viktig ting å gjøre. I tillegg så er det jo dette her med presisjonsmedisin. 

    Det vil si at når vi vet årsaken, så kan man begynne å tenke behandling på en annen måte enn å bare behandle symptomer. 

    Selv om det er et stykke igjen der på veldig mange av de ultrasjeldne diagnosene, så kommer jo det etter hvert. 

    For jeg må tenke gjennom en del etiske problemstillinger allerede nå. 

    Jeg tror det er veldig viktig å tenke på, for det er veldig mange snakker om behandling som en endring av DNAet, så må vi huske på at disse genetiske endringene de skjer, holdt jeg på å si ved unnfangelsen, altså helt i starten. 

    Og da har jo et foster utviklet seg ni måneder i magen allerede før det kommer ut, om vi begynner å få en mistanke med de aller fleste diagnosene i hvert fall, sånn at det det der å behandle og endre, det er ikke så lett. 

    Men kanskje det å finne ut enda mer, hva vil de ulike genetiske forandringene, hva fører det til, og hvilke tiltak kan vi sette inn tidlig nok for at det ikke blir så store utfordringer for de som lever med den diagnosen og familiene rundt. Og det tror jeg er en viktig ting som Sophia sier. Men Sophia, det hender jo du som sitter jo i disse møtene med disse familiene. 

    Jeg treffer de etter de har fått en diagnose de aller fleste. 

    Men hva med de som ikke vil ha en diagnose? 

    Møter du de også som tenker at de ikke vil ha en genetisk årsaksdiagnose, og synes det er greit nok med bare beskrivelser? 

    Personlig jeg tror at det jeg tror det er ikke så greit nok, men jeg vil forklare hvorfor. 

    Selvfølgelig, som jeg har sagt, det er familien som bestemmer. 

    De allerede har mange diagnoser. De familiene som jeg treffer. 

    Og egentlig de kommer til genetisk time, og vi snakker om muligheter til genetisk utredning. 

    Og det er noen som ikke tar opp mulighet til genetisk utredning. Jeg mener om at jeg tror at det er en rettighet som de har. Så jeg tenker på at kanskje vi helsepersonell har ikke vært overbevisende nok og gi dem en forståelse at dette er noe som tilhører dem. Det er noe som vil være deres, og det er noe som er noe som de burde bruke. Ja, vi foreslå det. 

    Ja, og det deres til å bruke. Men jeg vil også snakke litt om de misdiagnosed. Også fordi vi skal ha en dame. Fordi det er noe som skjer ofte. 

    Kanskje det gjelder hvor stor vilje å finne en diagnose. 

    Det er også viktig å huske på for de som jobber tett på familier, som du sier, en fastlege eller en helsesykepleier ute i skoler, barnehager og sånne ting, så kan de veldig mye om de kliniske utfordringene. 

    Altså disse funksjonsdiagnosene som vi beskriver. De kan ofte noe om personer med en utviklingsforstyrrelse, med kommunikasjonsvansker, som trenger mat gjennom en peg, altså rett inn i magen. 

    Som har epilepsi, som er en del av de beskrivelsene som gjør at de kan bruke mye av den kunnskapen de har, og så trenger de veldig ofte bare litt på toppen for å kunne forstå familien og det komplekse og det sammensatte. Der har vi Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser i Norge som har god kunnskap, og som man kan innhente informasjon om de ulike diagnosene fra de ulike sentrene. 

    Også en del sykehus som har mye kunnskap der diagnosene er satt. 

    Det finnes veldig mye kunnskap, men de må ikke glemme at de har mye god generell kunnskap som de kan bruke i møte med familiene, mens de samtidig er åpne for at dette kan vi, men det er kanskje noe annerledes fordi det er en genetisk årsaksdiagnose i bunn som gjør at det ofte er mer sammensatte vansker. 

    Det er kanskje det jeg opplever at jeg snakker mye om når jeg snakker om disse sjeldne og ultrasjeldne diagnosene og genetiske diagnosene, er at vi ofte ser symptomer fra veldig mange deler av kroppen, inkludert hjernen. Det gjør at det er litt mer sammensatt enn man kanskje tenker ellers. 

    Sofia har arbeidet mesteparten av karrieren utenfor Norge, men lenge før hun kom hit til landet var hun godt orientert om enhet Frambu, og spesielt da om det arbeidet som ble gjort for å gi et tilbud til de udiagnostiserte. 

    Jeg hadde hørt om Frambu allerede da jeg ikke var i Norge. Fordi jeg flyttet til Norge for nesten fem år siden, tror jeg. 

    Enhet Frambu av Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser er en unik struktur. 

    Det er en unik struktur i Norge, men også internasjonalt. Hva betyr dette? At jeg ser at folk med sjeldne diagnoser føler seg som hjemme her. 

    Hva som også er veldig viktig, er at Frambu har et register over de udiagnostiserte. Ikke sant, Heidi? 

    Ja. Frambu har fått lov til gjennom veldig mange år å gi et tilbud til det som vi i veldig mange år kalte utviklingshemming uten kjent årsak. 

    Altså de man hadde gjort gode og grundige undersøkelser, uavhengig av når i tiden det ble gjort. På 90-tallet var det kanskje gode kliniske og enkelt genetiske undersøkelser. 

    Nå har de gjort store og grundige genetiske undersøkelser, men fortsatt ikke funnet noe. De har vi hatt et kurstilbud til gjennom veldig mange år på Frambu, og har en liten gruppe. Det er noe av det som vi ser. De leter etter en diagnose. De har ikke funnet noe genetisk, men de har alle disse andre funksjonsdiagnosene. 

    De har vi nå sett på, kan vi gjøre noe mer for dem? Der er det Sofia og jeg sammen med veldig mange andre har tenkt, og Sofia har jo vært opptatt av den gruppa i veldig mange år. 

    Vi har en sterk mistanke om at det er en genetisk årsaksdiagnose, men man har ikke funnet noe enda. 

    Lisen Julie Mohr og familien har utallige ganger opp gjennom årene tatt prøver og deltatt i tester for å finne en årsaksdiagnose. 

    Markus er nå i begynnelsen av 40-årene. 

    Han bor for seg selv og trenger mye hjelp og støtte i hverdagen. 

    Han er glad i å spille på mobil og data. 

    Ting har gått seg til med årene, men fremdeles ligger det der, ønsket om en diagnose som igjen kan si noe om forventet progresjon i årene som kommer. 

    Med årene som går så kanskje ting snur seg, og hva du legger vekt på som viktig og ikke viktig. 

    Man vokser i det. Ja, man gjør det. 

    Men jeg skulle som sagt gjerne hatt en diagnose, det må jeg si. Det hadde vært interessant å se hvor feil det ligger og å kunne se om det er noen andre som er beskrevet. 

    Det legger jeg ikke skjul på. 

    Jeg kan i alle fall avslutte med at jeg tror at min sønn er en veldig sjelden person. Det er vi i familien enige om. 

    Men som han sier selv: «Jeg er Markus». «Jeg er Markus». Ja. 

    Du har nå hørt på Sjeldenpodden, en podkast fra Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. Du kan lese tekstversjon av episoden på sjelden.no. 

    Der finner du også aktuelle lenker og aktuell kontaktinformasjon. 

    Tusen takk til Sofia Douzgou Houge og til Heidi Elisabeth Nag for at dere bidro til denne episoden. Og tusen takk til Lisen Julie Mohr for at du fortalte din historie om Markus. 

    Denne episoden er laget av meg, Harald Herland. Tekniker er Lars Rønningen. 

    Ansvarlig redaktør er Stein Are Aksnes. 

    Faglig ansvarlig for episoden er Sofia Douzgou Houge og Heidi Elisabeth Nag. Vi høres.