Pseudohypopharatyreodisme med Albrights hereditære (arvelige) osteodystrofi

Også kjent som:Pseudohypopharatyreodisme, Albrights hereditære osteodystrofi Engelsk navn: OBSOLETE: Pseudohypoparathyroidism with Albright hereditary osteodystrophy
ORPHA-kode 457059
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Group of disorders

Definisjon

Pseudohypoparatyreoidisme (PHP) med Albrights arvelige osteodystrofi (AHO) kjennetegnes av kortvoksthet, rund ansiktsform, beindannelse i bløtdelsvev (ektopiske ossifikasjoner), korte fingre og tær (brachydactyli) samt tettbygget kropp med tidlig debuterende fedme.

Kontaktpunkt i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas sjeldensenteret@sunnaas.no (+47) 66 96 90 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no
Nettkurs | 60 min
Nettkurs
Smilende barn med Noonans syndrom som leker ute

Noonans syndrom – tilrettelegging i skolehverdagen

Nettkurs om utfordringer, erfaringer og tilrettelegging for en elev med Noonans syndrom.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)