Hopp til innhold

Osteogenesis imperfecta type 1

Engelsk navn: Osteogenesis imperfecta type 1 Engelske synonym: Adair-Dighton syndrome,Mild osteogenesis imperfecta,Non-deforming osteogenesis imperfecta,OI type 1,Van der Hoeve syndrome
ORPHA-kode 216796
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge.
Q78.0
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype).
Subtype of disorder

Definisjon

Osteogenesis imperfecta type 1 (OI type 1) er en mild til moderat form for OI, karakterisert ved økt benskjørhet, og lav bentetthet. Personer med OI type 1 har økt risiko for benbrudd (inkludert kompresjonsbrudd i ryggvirvlene), normal til tilnærmet normal høyde, mild eller ingen ryggskjevhet (skoliose), blå senehinne (sclera) i øyet, påvirkning av tenner (dentinogenesis imperfecta) og milde endringer i lange rørknokler (som for eksempel lårben).

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på TRS. TRS er et nasjonalt kompetansesenter for sjeldne diagnoser og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Kontakt

Ekstern informasjon

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)