Pseudohypoparathyreodisme type 1A

Også kjent som:Albrights hereditære osteodystrofi type 1A, AHO-PHP syndrome 1a, Albright hereditary osteodystrophy-PHP syndrome 1a​​ Engelsk navn: Pseudohypoparathyroidism type 1A Engelske synonym: AHO-PHP syndrome Ia,Albright hereditary osteodystrophy-PHP syndrome Ia
ORPHA-kode 79443
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E20.1
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Pseudohypoparathyreodisme type 1A (PHP 1A) kjennetegnes av manglende respons på paratyroideahormon (PTH) i nyrene (renal resistens). Dette fører til lavt nivå av kalsium (hypokalsemi), økt fosfat i blodet (hyperfosfatemi), og forhøyet nivå av PTH. Personer med PHP 1A har varierende grad av skjelettforandringer og fedme (Albrights arvelige osteodystrofi, AHO), samt symptomer på lavt kalsium

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på TRS. TRS er et nasjonalt kompetansesenter for sjeldne diagnoser og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.
Les mer
Kontakt
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser trs@sunnaas.no (+47) 66 96 90 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)