Catel-Manzkes syndrom

Engelsk navn: Catel-Manzke syndrome Engelske synonym: Hyperphalangy-clinodactyly of index finger with Pierre Robin syndrome,Index finger anomaly-Pierre Robin syndrome,Micrognathia digital syndrome,Palatodigital syndrome, Catel-Manzke type,Pierre Robin sequence-hyperphalangy-clinodactyly syndrome,Pierre Robin syndrome-hyperphalangy-clinodactyly syndrome
ORPHA-kode 1388
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q87.8
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Catel-Manzkes syndrom er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi). Catel-Manzkes syndrom er karakterisert av endringer i fingrene (hyperfalangeli, clinodactyli), sammen med endringer i ansiktet og ganespalte (Pierre Robins sekvens). Andre symptomer kan også forekomme.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på TRS. TRS er et nasjonalt kompetansesenter for sjeldne diagnoser og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.
Les mer
Kontakt
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser trs@sunnaas.no (+47) 66 96 90 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)