GSD grunnet glykogenavgreiningsenzym-mangel

Engelsk navn: Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency Engelske synonym: Amylo-1,6-glucosidase deficiency,Cori disease,Cori-Forbes disease,Forbes disease,GDE deficiency,GSD due to glycogen debranching enzyme deficiency,GSD type 3,GSDIII,Glycogen storage disease type 3,Glycogen storage disease type III,Glycogenosis due to glycogen debranching enzyme deficiency,Glycogenosis type 3,Glycogenosis type III,Limit dextrinosis
ORPHA-kode 366
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E74.0
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Glycogen debranching enzyme (GDE) deficiency, or glycogen storage disease type 3 (GSD 3), is a form of glycogen storage disease characterized by severe muscle weakness and hepatopathy.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.

Mer om diagnosen

Du finner mer informasjon om denne diagnosen på siden til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Frambu er et nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. Kontakt
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser info@frambu.no (+47) 64 85 60 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Foredrag | 26 min
Foredrag
Mann med Pompes sykdom

Pompes sykdom og muskeldystrofi – fysioterapi og fysisk aktivitet

Spesialfysioterapeut Hanne Ludt Fossmo, og fysioterapeut Gry Cecilie Dalby, snakker i dette foredraget om fysioterapi og fysisk aktivitet ved muskeldystrofi og Pompes sykdom.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)