Aicardis syndrom

Engelsk navn: Aicardi syndrome Engelske synonym: Agenesis of corpus callosum with chorioretinal abnormality
ORPHA-kode 50
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q04.0
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Aicardi syndrom er en sjelden sykdom som nesten bare rammer jenter. Den kjennetegnes av epilepsi, manglende eller underutviklet hjernebjelke og karakteristiske forandringer i øyebunnen.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på NK-SE. NKSE jobber med sjeldne epilepsirelaterte diagnoser. Kontakt
Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser OUSHFDLKompetansesenterNKSE@ous-hf.no (+47) 67 50 11 95

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Podkast | 21 min
Podkast

Sjeldenpodden: Å leve som ung med Aicardi syndrom

Det er mye som er viktig å vite for dem som jobber i boligen til en person med vanskelig epilepsi og utviklingshemming.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)