En sjelden hjerne: hvordan skal vi prioritere?

Flere utvalg har sett på prioriteringer i helsevesenet, men disse har i mindre grad tatt hensyn til utviklingen innenfor forskning rundt sjeldne tilstander. Det er viktig å løfte frem denne diskusjonen, fordi forskningen innenfor sjeldne tilstander bringer ny og viktig kunnskap om mulig behandling. Spørsmålet er likevel om vi har råd til å tilby denne behandlingen til alle.

I Norge regner vi med at det lever 200 000-300 000 mennesker med sjeldne diagnoser. Mange av disse diagnosene rammer hjernen. Dels er dette tilstander som påvirker hjernens utvikling og som viser seg allerede i nyfødtperioden eller tidlig i barneår. Andre skyldes forstyrrelser i stoffskiftet og kan manifestere seg senere. Enkelte sykdommer som først og fremst rammer andre organer som muskler, nerver eller hjertet kan også påvirke hjernen og gi lærevansker, endre personligheten eller forårsake tidlig demens.

For mange av disse diagnosene finnes det ingen spesifikk medisinsk behandling. Men de siste tiårenes forskning spesielt innenfor genetikk har avdekket mulige angrepspunkter for behandling. Både det som kalles genterapi og andre nyere behandlingsformer er snart på vei inn på markedet for enkelte sjeldne sykdommer. Et eksempel er diagnosen spinal muskelatrofi (SMA). Denne sjeldne arvelige sykdommen påvirker ikke hjernen men fører til betydelige lammelser og tidlig død for enkelte grupper. Da behandlingen Spinraza ble innført for denne gruppen, ble det en omfattende diskusjon rundt kostnader, siden disse ville komme på flere millioner i året for hver pasient. Det er stor forskningsaktivitet på behandling som retter seg mot sjeldne genetiske sykdommer, og vi kan forvente priser som er minst like høye som ved behandling av SMA

 

Foredrag:

Hvordan endres hjernen ved sjeldne sykdommer v/ Lasse Pihlstrøm, nevrolog, forsker og skribent, Oslo universitetssykehus

Klipp, lim og redigering av sjeldne genfeil- hvilke muligheter finnes? v/Kaja Selmer, lege og forsker,

Prioritering og etikk i et sjeldenperspektiv v/Bjørn Morten Hofmann, professor, etiker, NTNU

Plenumsdebatt med foredragsholderne og spørsmål fra salen

 

Møteleder: Kristin Ørstavik, nevrolog og seksjonsleder for sjeldne nevromuskulære tilstander og EMAN, Oslo universitetssykehus

Arrangementet inngår i Forskningsdagene 2020

Informasjon

Sist oppdatert: 24. september 2020