Sjeldenpodden: Å leve som ung med blæreekstrofi og epispadi

– Når noen spør om sykdommen, får de svar. Får de ikke svar, lager de sitt eget og da mister du kontrollen.
Dette sier Thea, en ung kvinne med blæreekstrofi og epispadi. Hvert år fødes det mellom 1-3 barn med denne sjeldne diagnosen i Norge. Barna blir operert både på St. Olavs hospital i Trondheim og på Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet.

– Blæreekstrofi og epispadi er en medfødt misdannelse i urinblære, urinrør og ytre kjønnsorgan. Det er alltid epispadi ved blæreekstrofi, men et barn kan bli født med epispadi uten å ha blæreekstrofi.

Det er Anne Undrum, spesialsykepleier og rådgiver ved Senter for sjeldne diagnoser, som forteller om dette i denne podkastepisoden. Hun har møtt mange barn, unge og voksne med blæreekstrofi og epispadi gjennom årene.

Dårlig lukkemuskel
Det er flere diagnoser og sykdomstilfeller som kan ha behov for en stomi. Mange av de som lever med stomi i dag, har fått det i voksen alder. Men det er også diagnoser som gjør at stomi kan være aktuelt tidlig i barneårene. Blæreekstrofi og epispadi er en slik diagnose.

– En av utfordringene til de med blæreekstrofi og epispadi er at de lekker urin fordi de har en dårlig lukkemuskel mellom urinblæra og urinrøret. Derfor vil mange trenge en løsning som gjør at de ikke lekker urin. Mange velger da ofte en stomi, sier Anne.

Det finnes to ulike stomiløsninger, forteller hun, en urostomi (posestomi) og en kontinent urostomi. En urostomi leder urinen ut til en urostomipose på magen, som må tømmes. En kontinent urostomi samler urinen i et reservoar inne i bukhulen som tømmes gjennom et tynt kateter, altså plastrør.

Dramatisk start på livet
I 1999 kommer Thea til verden, på sykehuset i Gjøvik. Men ved forløsningen oppdager jordmor at noe er alvorlig galt. Thea har åpen mage. Urinblæra er vrengt med innsiden ut og kjønnsorganet er spaltet. Ingen på Gjøvik sykehus vet hva som feiler den nyfødte jenta, og foreldrene frykter det verste.

I hui og hast blir Thea og mammaen fraktet med ambulanse til Ullevål sykehus i Oslo, med pappa i følgebil bak. På Ullevål har de sett nyfødte med slike symptomer før. Og allerede før ett døgn har gått, er Thea operert.

– Det kom jo som er sjokk på familien, ingen hadde forventet at noe skulle være galt fordi alt hadde sett fint ut på ultralyd, forteller Thea.

Det var mye nytt som ventet familien, og mange ubesvarte spørsmål som trengte svar. Det var ikke mange som hadde hørt om den sjeldne diagnosen før.

Åpenhet som strategi
Selv om Thea ikke skilte seg noe særlig ut fra andre barn, så familien likevel et behov for å informere om sykdommen til de som var sammen med henne i barnehage og skole.

– Mamma ble med i barnehagen en dag og fortalte de andre barna om at jeg hadde blæreekstrofi og epispadi. Da hadde de muligheter til å stille spørsmål og få svar på det de måtte lure på. I tillegg ble det informert på foreldremøte slik at det skulle bli lettere med overnattingsbesøk.

– Diagnosen har aldri begrenset meg, jeg har alltid vært med på alt jeg ville, sier hun.
Thea og familien har alltid vært åpne om sykdommen. De bodde i et lite bygdesamfunn der alle kjente alle og ville derfor ta kontroll over sykdomshistorien slik at det ikke oppsto spekulasjoner.

I skolen valgte Thea å informere medelever selv.

– I en klasse er det jo ofte flere med sykdom, noen har kanskje diabetes og må måle blodsukkeret, jeg hadde blæreekstrofi og måtte bruke bleie, og senere; sette kateter.

– Det eneste de la merke til på skolen var at jeg hadde et eget skap med utstyr, og det var det.

Den tøffe ungdomstiden
Selv om Thea og familien har vært åpne om sykdommen hele veien, og venner og klassekamerater var vant til at Thea hadde kontinent urostomi, vet hun gjennom samtaler med andre i samme situasjon at ungdomstiden kan være en tøff og vanskelig tid.

– Gjennom foreningen kjenner jeg mange andre i samme situasjon og har pratet mye med disse om hvordan de opplever det å leve med en sjelden sykdom.

Hun forteller om ei venninne som har hatt store utfordringer med smerter og traumer fra barndommen. Hun bærer fortsatt på negative opplevelser fra sykehusoppholdene og går i terapi for å bearbeide dette.

– Blant gutter, som også ser annerledes ut nedentil, så er det mye fokus i gjenger på størrelse og slikt i ungdomstiden. Det er et sårt tema. Overgangen fra barn til ungdom er stor for mange, puberteten og det som følger med, mange skal tøffe seg litt og det er mye prat. Da kan det være utfordrende med arr på magen, plaster på stomiåpningen, stomipose på magen – ting som er ukjent for alle andre.

Hun vet at det er mange som finner på unnskyldninger for ikke å være med vennegjengen på stranda eller badeland; da er de plutselig syke, frykter for å bli syke, eller sier de skal bort i familieselskap.

– Så jeg syns det har vært lurere å være åpen, jeg har ikke hemmelighetsbelagt sykdommen. Og hvis det er andre som spør får de svar. Da blir de ofte fornøyde enten de forstår svaret eller ikke. Får de ikke svar, lager de sitt eget og da mister du kontrollen. Jeg vil eie min egen sykdomshistorie.

Andre strategier for åpenhet
Silje Helen Krabbe er stipendiat, men har jobbet som sykepleier i mange år på kirurgisk avdeling på Rikshospitalet. I sin masteroppgave fra 2018, skrev hun om ungdom som lever med stomi. Hun kan bekrefte at det kan være utfordrende å ha en stomi som ung.

– I takt med at barn utviklet seg til ungdom, gikk de fra å vise og demonstrere stomien til andre barn og voksne til at det ble mer problematisk å skille seg ut og ha en annerledes kropp. Det er naturlig å bli interessert i egen og andres kropper i denne tiden, begynne å tenke på kjærester og slikt. Men disse ungdommene fortalte at de begynte å ta noen andre valg enn før. At de valgte å ikke dusje sammen med andre etter gymtimen, at det ikke var så naturlig og enkelt å skaffe seg en kjæreste fordi de følte seg annerledes. Dette kunne gå ut over selvfølelsen og selvtilliten, og flere valgte å ikke være så åpen om stomien.

Silje forteller at mangel på åpenhet noen ganger førte til ryktespredning. Flere hadde opplevd å få ekle og sårende kommentarer. Dette igjen gjorde at ungdommene måtte ta grep og fortelle noe for å ha kontroll over den informasjon som gikk ut, og de laget seg egne strategier for dette.

– I den alderen vil man ikke skille seg ut, men være kul og bli likt. Og har man en annerledes kropp så skiller man seg jo litt ut. De er jo rammet i en del av kroppen som det er tabu å snakke om, for alle. Vi skal jo helst være perfekte og prøve å disiplinere kroppen vår til å smelte inn. Til vanlig er stomien ganske skjult. Det er jo forståelig at de i noen settinger velger å ikke si noen ting!

– Men de er jo ikke stomien sin, de er jo den de er!

Fra bleie til stomi
For Thea var overgangen fra barn til ungdom ganske ukomplisert. Men det var en ting som var litt utfordrende: hun gikk fortsatt med bleie, og nå nærmet det seg ungdomsskolestart. Thea følte seg ikke trygg nok på hvilken stomiløsning hun skulle velge, og hadde derfor brukt god tid til å høste erfaringer fra andre. Men når valget var tatt, hadde hun falt ut av systemet på Oslo universitetssykehus. 2 og et halvt år senere, og etter en måned på sykehus, ble hun utskrevet med kontinent urostomi, fra St. Olavs hospital i Trondheim. Da var hun 13 år.

– Det var så klart godt å slippe bleie. En stomi er mindre synlig og mer normalt! Praktisk var det ikke store forskjellen. Fordelen med å få det så pass seint var at jeg kunne ta kontroll over stomien selv, uten å involvere mamma eller pappa, og voksen nok til skjønne alvorligheten i det hvis jeg ikke gjorde det jeg måtte.