Når skal man mistenke at medfødt stoffskiftesykdom foreligger?

Ubehandlet kan stoffskiftesykdommer gi alvorlige konsekvenser. Noen diagnoser er en del av nyfødtscreeningen, mens andre oppdagses på symptomer. Lær de vanlige symptomene på ulike stoffskiftesykdommer slik at du ikke overser en sykdom som kan behandles.

Innhold i kurset:

Kapittel 1: Hva er en medfødt stoffskiftesykdom
Kapittel 2: Når tenke på medfødt stoffskiftesykdom
Kapittel 3: Klassifisering av medfødt stoffskiftesykdom
Kapittel 4: Intoksikasjoner og energimetabolisme: Proteiner
Kapittel 5: Intoksikasjoner og energimetabolisme: Karbohydrater
Kapittel 6: Intoksikasjoner og energimetabolisme: Fett
Kapittel 7: Affeksjon av komplekse molekyler
Kapittel 8: Biokjemisk avvik som acidose, hypoglykemi og hyperammonemi