Fabry sykdom for allmennleger

Fabry er en sjelden, arvelig og kronisk sykdom hvor enzymmangel fører til alvorlig skade på celler i organer som nyrer og hjerte. Nefrolog Hege Pihlstrøm og genetiker Charlotte von der Lippe forklarer, i syv korte presentasjoner.

Innledning (1:41)

Genetisk bakgrunn og diagnostikk (4:21)

Symptomer og manifestasjoner (11:43)

Informasjon

Behandling (9:53)

Prognose og oppgavefordeling (7:33)

Oppsummering (1:01)

Mer om genetikk og arv (15:46)

Sist oppdatert: 4. februar 2021