Pseudohypoparathyreodismetype 1C

Også kjent som:Albrights hereditære osteodystrofi Type 1C, AHO, arvelige osteodystrofi Engelsk navn: Pseudohypoparathyroidism type 1C
ORPHA-kode 79444
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E20.1
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Pseudohypoparathyroidisme type 1C (PHP 1C) kjennetegnes av manglende respons på (resistens for) paratyreoideahormon (PTH) og andre hormoner. Dette fører til lavt nivå av kalsium (hypokalsemi), økt fosfat i blodet (hyperfosfatemi), manglende respons på tyroideahormon (TSH) og forhøyet nivå av PTH. Det er normal aktivitet i det stimulerende proteinet G (Gs alfa). Symptomer og tegn på Albrights arvelige osteodystrofi (AHO) er kortvoksthet, rund ansiktsform, beindannelse i bløtdelsvev (ektopiske ossifikasjoner), korte fingre og tær (brachydactyli) - spesielt 3., 4. og 5. stråle samt sentral fedme og varierende grad av utviklingshemming

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på sunnaas.no: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas samler og sprer kompetanse om skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli. Enheten er tidligere kjent som TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, og er lokalisert ved Sunnaas sykehus.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas trs@sunnaas.no (+47) 66 96 90 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)