Mukopolysakkaridose I
Også kjent som:Scheies sykdom, MPS 1, MPS I S, Mukopolysakkaridosesykdommer, Mukopolysakkaridosesykdom
Engelsk navn: Mucopolysaccharidosis type 1
Engelske synonym: Alpha-L-iduronidase deficiency,MPS1,MPSI,Mucopolysaccharidosis type I
ORPHA-kode
579
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E76.0
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
Hurlers sykdom (mukopolysakkaridose type I, MPS I, MPS IH) er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkaridene dermatansulfat og heparansulfat, med derav følgende opphopning og avleiring av disse i kroppens vev. Avleiringene gir forandringer i skjelettet, hornhinnen i øyet, hjernen og andre organer, påvirker utseendet og gir gradvis fremadskridende funksjonsnedsettelse.Mer om diagnosen
Du finner mer informasjon om denne diagnosen på siden til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Frambu er et nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)