Mukolipidose type II
Også kjent som:ML II, ML 2, ML type 2, I-cellesykdom, pseudo-Hurler polydystrofi
Engelsk navn: Mucolipidosis type II
Engelske synonym: I-cell disease,Mucolipidosis type II alpha/beta,N-acetylglucosamine 1-phosphotransferase deficiency
ORPHA-kode
576
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E77.0
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
Mukolipidose type II (ML II) og mukolipidose type III (ML III) er ulike uttrykk for en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom med forstyrrelser i stoffskiftet til sukker-proteinforbindelser (glykoproteiner). Begge typene innebærer opphopning og avleiring av mukolipider i flere av kroppens vev. Avleiringene påvirker personens skjelettvekst og utseende, og gir gradvis fremadskridende funksjonsnedsettelse. Mange har redusert hørsel. ML II medfører utviklinghemning og skade av hjernen. Ved ML III kan kognitive funksjoner og kroppshøyde være normale for alderen. Mukolipidose tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer.Mer om diagnosen
Du finner mer informasjon om denne diagnosen på siden til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Frambu er et nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)