Menkes syndrom
Også kjent som:Kinky hair syndrom
Engelsk navn: Menkes disease
Engelske synonym: MD,Menkes kinky hair disease,Menkes syndrome
ORPHA-kode
565
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E83.0
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
Menkes’ sykdom er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes forstyrret opptak og transport av kobber i kroppen. Sykdommen kommer oftest til uttrykk i 2-3 måneders alder ved mistrivsel, slapphet, epileptiske anfall og andre nevrologiske symptomer. Den mest kjente (klassiske) formen av sykdommen er forbundet med alvorlig og fremadskridende skade av hjernen, ofte også av lungene, i småbarnsalderen. Mildere sykdomsforløp er også beskrevet.Mer om diagnosen
Du finner mer informasjon om denne diagnosen på siden til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Frambu er et nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)