Lesch-Nyhans syndrom
Engelsk navn: Lesch-Nyhan syndrome
Engelske synonym: HPRT complete deficiency,HPRT deficiency grade IV,Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase complete deficiency,Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase deficiency, grade IV
ORPHA-kode
510
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E79.1
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
Lesch-Nyhans syndrom er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom med forstyrrelse av stoffskiftet til purin, som er en viktig bestanddel i DNA (arvestoffet). Stoffskiftefeilen medfører høye nivåer av urinsyre i kroppen, noe som kan føre til nyrestener, skade av nyrene, og gikt. Lesch-Nyhans syndrom er den mest alvorlige av tre tilstander med økt mengde urinsyre som har samme genetiske årsak. Lesch-Nyhans syndrom fører til bevegelsesforstyrrelser og fremadskridende skade av hjernen. Det er nesten bare gutter som rammes. Sykdommen kommer oftes først til uttrykk ved slapphet, irritabilitet og forsinket utvikling hos spebarn. Etter hvert blir selvskading en stor utfordring.Mer om diagnosen
Du finner mer informasjon om denne diagnosen på siden til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Frambu er et nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)