X-bundet agammaglobulinemi

Engelsk navn: X-linked agammaglobulinemia Engelske synonym: BTK-deficiency,Bruton type agammaglobulinemia
ORPHA-kode 47
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. D80.0
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Subtype of disorder

Definisjon

Tilstanden blir også kalt Brutons sykdom, og kjennetegnes ved at evnen tilå danne antistoffer er kraftig nedsatt. Kjønnsbundet agammaglobulinemi skyldes en genfeil i genet for enzymet Brutons tyrosin kinase. Dette genet sitter på X-kromosomet, og rammer derfor bare gutter (forekomst: 1 av 200 000 gutter). En mann med kjønnsbundet agammaglobulinemi får friske barn, men sykdomsgenet på X-kromosomet overføres til alle døtre, som blir friske bærere av tilstanden, og som igjen vil kunne føre sykdommen videre til sine sønner. Gutter med kjønnsbundet agammaglobulinemi får vanligvis symptomer tidlig i barnealderen, fordi antistoffene som overføres fra mor under graviditeten er borte ved seks måneders alder. Hos enkelte kan det imidlertid drøye helt opp i treårsalderen før symptomene viser seg.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på SSD sine sider. Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter lokalisert ved OUS. Kontakt
Senter for sjeldne diagnoser ved OUS sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no (+47) 23 07 53 40

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)