Hopp til innhold

Pseudohypopharatyreodisme med Albrights hereditære (arvelige) osteodystrofi

Også kjent som:Pseudohypopharatyreodisme, Albrights hereditære osteodystrofi Engelsk navn: Pseudohypoparathyroidism with Albright hereditary osteodystrophy
ORPHA-kode 457059
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype).
Group of disorders

Definisjon

Pseudohypoparatyreoidisme (PHP) med Albrights arvelige osteodystrofi (AHO) kjennetegnes av kortvoksthet, rund ansiktsform, beindannelse i bløtdelsvev (ektopiske ossifikasjoner), korte fingre og tær (brachydactyli) samt tettbygget kropp med tidlig debuterende fedme.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på sunnaas.no: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas samler og sprer kompetanse om skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli. Enheten er tidligere kjent som TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, og er lokalisert ved Sunnaas sykehus. Kontakt

Ekstern informasjon

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)