Hopp til innhold

Akrokallosalt syndrom

Engelsk navn: Acrocallosal syndrome Engelske synonym: ACS
ORPHA-kode 36
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge.
Q04.0
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype).
Disorder

Definisjon

Akrokallosalt syndrom er en sjelden tilstand karakterisert av hel eller delvis fravær av hjernebroen/hjernebjelken (corpus callosum agenesi), forandringer i armer og/eller ben, tilstedeværelse av ekstra fingre eller tær (polydactyli), mindre forandringer i hodeskalle og ansikt (kraniofaciale forandringer) og utviklingshemming.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på sunnaas.no. Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas samler og sprer kompetanse om skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli. Enheten er tidligere kjent som TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, og er lokalisert ved Sunnaas sykehus. Kontakt

Ekstern informasjon

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)