Oculopharyngeal muskeldystrofi

Engelsk navn: Oculopharyngeal muscular dystrophy Engelske synonym: OPMD
ORPHA-kode 270
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G71.0
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Oculapharyngeal muskeldystrofi er en sjelden arvelig muskelsykdom som gir gradvis svekkelse av muskulaturen rundt øynene, i tillegg til hofte- og skulderpartiene​​​.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på en av de ansvarlige enhetenes nettside: Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid er en samarbeidsavtale mellom kompetansenhetene Frambu, kompetanseenhet nevromuskulære sykdommer, Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus. Kontakt
Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid nmk@unn.no (+47) 77 66 92 86

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Foredrag | 90 min
Foredrag
To med muskeldystrofier

Muskeldystrofi i voksen alder – medisinske aspekter

Overlege Øivind Kanavin på Frambu snakker i dette foredraget om medisinske aspekter rundt det å leve med muskeldystrofi eller Pompes sykdom i voksen alder.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)