Fascioscapulohumeral dystrophy

Også kjent som:Fascioscapulohumeral muskeldystrofi type 1, LGMD 1B, FSHMD, FSHD, Facioscapulohumeral dystrophy, Facio-scapulo-humeral muscular dystrophy (FSHD) Engelsk navn: Facioscapulohumeral dystrophy Engelske synonym: FSH dystrophy,FSHD,Facioscapulohumeral muscular dystrophy,Facioscapulohumeral myopathy,Landouzy-Dejerine dystrophy,Landouzy-Dejerine myopathy
ORPHA-kode 269
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G71.0
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Fasio-scapulo-humeral muskeldystrofi (FSHD eller FSHMD) er som de andre muskeldystrofiene en arvelig, fremadskridende muskelsvinnsykdom med gradvis ødeleggelse av det normale muskelvevet, som erstattes med fett og bindevev.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på en av de ansvarlige sentrenes nettside. Det er inngått samarbeidsavtale mellom Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser og Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved OUS og Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved UNN, kalt Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid.
Les mer
Kontakt
Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid nmk@unn.no (+47) 77 66 92 86

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Artikkel | 10 min
Artikkel
Eldre ektepar går tur. Foto.

Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) i voksen alder

Her går vi gjennom symptomer, funksjonsnedsettelser og konsekvenser av å ha FSHD.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)