Limb-girdle muskeldystrofi type R2 Dysferlin-relatert

Også kjent som:LGMD R4, Limb girdle muskeldystrofi type R2 (2B), Limb-girdle muskeldystrofi type R2 Dysferlin-relatert, Limb Girdle 2B/R2 Engelsk navn: Dysferlin-related limb-girdle muscular dystrophy R2 Engelske synonym: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B,Dysferlin-related LGMD R2,LGMD due to dysferlin deficiency,LGMD type 2B,LGMD2B,Limb-girdle muscular dystrophy due to dysferlin deficiency,Limb-girdle muscular dystrophy type 2B
ORPHA-kode 268
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G71.0
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) er en sekkebetegnelse for flere sjeldne arvelige muskelsykdommer som gir gradvis svekkelse av muskulaturen i hofte- og skulderpartiene.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på en av de ansvarlige enhetenes nettside: Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid er en samarbeidsavtale mellom kompetansenhetene Frambu, kompetanseenhet nevromuskulære sykdommer, Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus.
Les mer
Kontakt
Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid nmk@unn.no (+47) 77 66 92 86

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)