Limb-girdle muskeldystrofi type R1 Calpain3-relatert
Også kjent som:Limb Girdle 2A/R1, LGMD 2B (R2), LGMD 2A, Limb girdle muskeldystrofi type R1 (2A), Limb-girdle muskeldystrofi type R1 Calpain-relatert
Engelsk navn: Calpain-3-related limb-girdle muscular dystrophy R1
Engelske synonym: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A,Calpain-3-related LGMD R1,LGMD type 2A,LGMD2A,Limb-girdle muscular dystrophy due to calpain deficiency,Limb-girdle muscular dystrophy type 2A,Primary calpainopathy
ORPHA-kode
267
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G71.0
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) er en sekkebetegnelse for flere sjeldne arvelige muskelsykdommer som gir gradvis svekkelse av muskulaturen i hofte- og skulderpartiene.Mer om diagnosen
Les mer om diagnosen på en av de ansvarlige sentrenes nettside. Det er inngått samarbeidsavtale mellom Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser og Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved OUS og Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved UNN, kalt Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)