Kyfoskoliotisk Ehlers-Danlos' syndrom (PLOD1 mutasjon)
Også kjent som:Kyfoskoliotisk EDS
Engelsk navn: Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome due to lysyl hydroxylase 1 deficiency
Engelske synonym: Cutis hyperelastica,EDS VIA,Ehlers-Danlos syndrome type 6A,Kyphoscoliotic EDS due to lysyl hydroxylase 1 deficiency,Lysyl hydroxylase-deficient EDS,Ocular-scoliotic EDS,kEDS-PLOD1
ORPHA-kode
1900
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q79.6
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Subtype of disorderDefinisjon
Kyfoskoliotisk Ehlers-Danlos' syndrom (EDS) er en svært sjelden undertype av EDS. Det er beskrevet to undertyper av kyfoskoliotisk EDS, relatert til genforandring (mutasjon) i PLOD1 eller FKBP22 genet. Tilstanden kjennetegnes av medfødt muskelhypotoni, medfødt eller tidlig debut av ryggskjevhet (kyphoscolioses), som kan være progredierende eller ikke-progredierende.Mer om diagnosen
Les mer om diagnosen på sunnaas.no: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas samler og sprer kompetanse om skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli. Enheten er tidligere kjent som TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, og er lokalisert ved Sunnaas sykehus. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)