Symbrachydactyli, hender og føtter
Engelsk navn: Symbrachydactyly of hands and feet
Engelske synonym: De Smet-Fabry-Fryns syndrome
ORPHA-kode
1570
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q73.8
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
Symbrachydactyli er en sjelden, ikke-syndromisk medfødt forandring i hender og føtter. Dette kalles også en reduksjondefekt eller dysmeli. Vanlig kjennetegn er korte fingre og/ eller tær (brachydactyli), sammenvokste fingre og/ eller tær (syndaktyli), underutvikling (hypoplasi) av hånden og/ eller foten på en eller begge sider. Underliggende muskler, sener, leddbånd og bein er ofte påvirket. Personer med symbrachydactyli har ofte korte, stive, og sammenvokste eller manglende fingre og/ eller tær.Mer om diagnosen
Les mer om diagnosen på sunnaas.no: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas samler og sprer kompetanse om skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli. Enheten er tidligere kjent som TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, og er lokalisert ved Sunnaas sykehus. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)