Limb-girdle muskeldystrofi type R4 Beta-sarcoglycan-relatert

Også kjent som:Limb-girdle muskeldystrofi type R4 Beta-sarcoglycan-relatert Autosomal recessive limb‑girdle muscular dystrophy type 2E, Limb Girdle 2E, Limb-girdle muskeldystofi type R4 (2E) Engelsk navn: Beta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R4 Engelske synonym: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2E,Beta-sarcoglycan-related LGMD R4,Beta-sarcoglycanopathy,LGMD due to beta-sarcoglycan deficiency,LGMD type 2E,LGMD2E,Limb-girdle muscular dystrophy due to beta-sarcoglycan deficiency,Limb-girdle muscular dystrophy type 2E
ORPHA-kode 119
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G71.0
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) er en sekkebetegnelse for flere sjeldne arvelige muskelsykdommer som gir gradvis svekkelse av muskulaturen i hofte- og skulderpartiene.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på en av de ansvarlige enhetenes nettside: Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid er en samarbeidsavtale mellom kompetansenhetene Frambu, kompetanseenhet nevromuskulære sykdommer, Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus.
Les mer
Kontakt
Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid nmk@unn.no (+47) 77 66 92 86

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)