Limb-girdle muskeldystrofi type R4 Beta-sarcoglycan-relatert

Også kjent som:Limb-girdle muskeldystrofi type R4 Beta-sarcoglycan-relatert Autosomal recessive limb‑girdle muscular dystrophy type 2E, Limb Girdle 2E, Limb-girdle muskeldystofi type R4 (2E) Engelsk navn: Beta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R4 Engelske synonym: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2E,Beta-sarcoglycan-related LGMD R4,Beta-sarcoglycanopathy,LGMD due to beta-sarcoglycan deficiency,LGMD type 2E,LGMD2E,Limb-girdle muscular dystrophy due to beta-sarcoglycan deficiency,Limb-girdle muscular dystrophy type 2E
ORPHA-kode 119
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G71.0
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) er en sekkebetegnelse for flere sjeldne arvelige muskelsykdommer som gir gradvis svekkelse av muskulaturen i hofte- og skulderpartiene.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på en av de ansvarlige sentrenes nettside. Det er inngått samarbeidsavtale mellom Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser og Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved OUS og Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved UNN, kalt Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid.
Les mer
Kontakt
Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid nmk@unn.no (+47) 77 66 92 86

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)