Erytropoietisk protoporfyri (EPP)

Engelsk navn: Autosomal erythropoietic protoporphyria Engelske synonym: EPP
ORPHA-kode 79278
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E80.0
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Erytropoietisk protoporfyri (EPP) er en sjelden arvelig sykdom som debuterer i barnealder. Sykdommen gir sterke smerter på lysutsatte hudområder.

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet porfyrisykdommer har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet porfyrisykdommer porfyri@helse-bergen.no (+47) 55 97 31 70

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Foredrag | 9 min
Foredrag

Kan det være porfyri?

Videoforedrag med en kort innføring i porfyrisykdommer.
Foredrag | 1 time
Foredrag

Diagnosing and managing the erythropoietic protoporphyrias – the basics

In these webinars, you will learn when to suspect, how to diagnose and how to treat the porphyrias with the support of case histories.
Foredrag | 37 min
Foredrag
Hånd åpner persienner og lar sollyset skinne inn i rommet. Foto.

Erytropoietisk protoporfyri (EPP) – innføring

Innføring i symptomer, årsak, diagnostikk, behandling og oppfølging ved EPP.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)