Krabbes sykdom

Også kjent som:GALC-mangel, GLG, Globoidcelleleukodystrofi, Galactocerebrosidase-mangel Engelsk navn: Krabbe disease Engelske synonym: GALC deficiency,Galactocerebrosidase deficiency,Galactosylceramidase deficiency,Globoid cell leukodystrophy
ORPHA-kode 487
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E75.2
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Krabbes sykdom er en lysosomal avleiringssykdom, noe som innebærer uønsket avleiring av nedbrytningsprodukter i cellenes nedbrytnings- og gjenbruksstasjoner, lysosomene. Symptomer på Krabbers sykdom er utviklingshemning (kognitiv tilbakegang), hypertoni og spastisitet og økt irritabilitet.

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu info@frambu.no (+47) 64 85 60 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)