AHDC1-relatert syndrom med utviklingshemming, søvnapne og milde dysmorfe ansiktstrekk

Også kjent som:Xia-Gibbs syndrom Engelsk navn: AHDC1-related intellectual disability-obstructive sleep apnea-mild dysmorphism syndrome Engelske synonym: Xia-Gibbs syndrome
ORPHA-kode 412069
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q87.8
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Xia-Gibbs syndrom medfører enkelte typiske ansikststrekk, ernæringsvansker og nedsatt muskelspenst. Utviklingshemming av varierende grad er vanlig. Snorking og anstrengt pust under søvn er et typisk symptom (obstruktiv søvnapnoe). Diagnosen har vært kjent siden 2014 og har en genetisk årsak.

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu info@frambu.no (+47) 64 85 60 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)