Gauchers sykdom

Engelsk navn: Gaucher disease Engelske synonym: Acid beta-glucosidase deficiency,Glucocerebrosidase deficiency
ORPHA-kode 355
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E75.2
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Gauchers sykdom er en arvelig tilstand forårsaket av mangel på enzymet glukocerebrosidase. Mangelen på dette enzymet  fører til opphopning av komplekse fettstoffer (sfingolipider)  i kroppens celler. Klinisk kommer sykdommen i hovedsak  til uttrykk ved stor milt, sviktende  benmarg, smertefulle destruksjoner i skjelettet og forstyrrelser i nervesystemet.

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu info@frambu.no (+47) 64 85 60 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)