Limb-girdle muskeldystrofi type R9 FKRP-relatert

Også kjent som:Limb-girdle muskeldystrofi type R9 FKRP-relatert, Limb Girdle 2I/R9, LGMD R22, LGMD 2I, Autosomal recessive limb‑girdle muscular dystrophy type 2I, Limb girdle muskeldystrofi type R9 (2I) Engelsk navn: FKRP-related limb-girdle muscular dystrophy R9 Engelske synonym: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I,LGMD2I,Limb-girdle muscular dystrophy due to FKRP deficiency,FKRP-related LGMD R9,Limb-girdle muscular dystrophy type 2I,LGMD type 2I,LGMD due to FKRP deficiency
ORPHA-kode 34515
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G71.0
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

A form of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy that presents a highly variable age of onset and phenotypic spectrum typically characterized by slowly progressive proximal weakness of the pelvic and shoulder girdle musculature (predominantly affecting the lower limbs), frequently associated with waddling gait, scapular winging, calf and tongue hypertrophy, exercise-induced myalgia, abdominal muscle weakness, cardiomyopathy, respiratory muscle involvement, and myoglobinuria and/or elevated creatine kinase serum levels.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.

Mer om diagnosen

Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid har mer informasjon om diagnosen. Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid er en samarbeidsavtale mellom kompetansenhetene Frambu, kompetanseenhet nevromuskulære sykdommer, Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus.
Les mer
Kontakt
Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid nmk@unn.no (+47) 77 66 92 86

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)