Fukuyama congenital muscular dystrophy - (AR)

Engelsk navn: Congenital muscular dystrophy, Fukuyama type Engelske synonym: FCMD,Fukuyama congenital muscular dystrophy,FKTN-related congenital muscular dystrophy
ORPHA-kode 272
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G71.0
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

A rare congenital progressive muscular dystrophy often characterized by brain malformation (cobblestone lissencephaly), dystrophic changes in skeletal muscle, severe intellectual deficit, epilepsy and motor impairment.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet nevromuskulære sykdommer har mer informasjon om diagnosen. Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet nevromuskulære sykdommer nmk@unn.no

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)